admin
09-22-2009, 10:01 PM
PGT tekniğinde embryolar rahime transfer edilmeden önce genetik olarak test edilebilmeleri için tüp bebek tedavisi gerekmektedir. Bu yöntemle tespit edilebilen genetik hastalık sayısı gün geçtikçe artmakta ise de tüm genetik hastalıklar bu yöntemle tanınamamaktadır.
Genellikle genetik hastalıklar ya tek gen hastalıkları ya da cinsiyet kromozomu hastalıkları olmaktadır. Tek gen hastalıklarında (kistik fibrozis gibi) embryo bu genin varlığı yönünden incelenmektedir. Cinsiyet kromozomu hastalıkları (duchenne muscular dystrophy gibi) ise sadece erkek bebekleri etkilediğinden embryolarda cinsiyet tayini yapılarak sadece kız cinsiyetteki embryolar transfer edilmektedir.
İleri anne yaşı, tekrar eden düşükler (>=3) ya da iyi embryo verilmesine rağmen 3 ve üzeri tüp bebek denemesinde gebeliğin elde edilemediği durumlarda ise birden fazla kromozom sayı ve şekil açısından incelenmektedir.
PGT nasıl uygulanmaktadır?
Tüp bebek tedavisi sonrası oluşan yumurtalar ve sperm IVF ya da genellikle ICSI ile döllenme işlemine girip oluşan embryolar 3. günde 6-8 hücreye ulaştığında hücrelerden genellikle birisi özel bir pipet ile alınır. Alınan bu hücre genetik olarak incelenir. Bu inceleme için iki metod mevcuttur; FISH tekniği ve PCR tekniği. Sonuç genellikle 1 günde çıkmaktadır ve normal olan embryolar 4. veya 5. günde transfer edilmektedir.
PGT kimlere önerilmektedir?
- İleri yaş (>=38 yaş) anne adayları
- Tekrarlayan (>=3) ilk üç ay içinde gebelik kayıpları olan çiftlere
- İyi embryolar verilmesine rağmen 3 ve üzeri tüp bebek denemesi ile gebelik elde edilemeyen çiftlere
- Daha önce genetik hastalıklı çocuğu olan ve tekrarlama riski olan çiftlere
- Genetik hastalığı olan çocuğu ile doku uyumlu normal bir çocuk sahibi olmak isteyen ve bu doğacak çocuğundan alınacak hücrelerin transplantasyonu ile hastalıklı çocuğunun tedavi şansı olan çiftlere
PGT önerilecek çiftlere bu işlem öncesi mutlaka ayrıntılı genetik bilgilendirme yapılmalıdır. Özellikle ileri yaş kadınlarda yumurtalık kapasitesi zayıf olduğundan PGT için test edilecek embryo sayısı yeterli olmayabilir. Fakat tek embryoya bile istendiğinde genetik inceleme yapılabileceği bilgisi de hastaya verilmelidir.
PGT işlemi sonrası doğan bebek sayısı tüm dünyada 1000'li sayıları aşmıştır. PGT işlemi herhangi bir fetal anomaliye yol açmamaktadır. Fakat bu işlemin fetus üzerindeki uzun süreli etkileri hakkında henüz yeterli bilgi yoktur.
PGT ile tanısı yapılabilen hastalıkların listesi her geçen gün artmaktadır. Örnekler verirsek Talasemi, Bazı kas hastalıkları (Duchenne muscular dystrophy, Myotonic dystrophy, Spinal muscular dystrophy), Fragile X sendromu PGT ile tanısı yapılabilen hastalıklardan bazılarıdır.
Genellikle genetik hastalıklar ya tek gen hastalıkları ya da cinsiyet kromozomu hastalıkları olmaktadır. Tek gen hastalıklarında (kistik fibrozis gibi) embryo bu genin varlığı yönünden incelenmektedir. Cinsiyet kromozomu hastalıkları (duchenne muscular dystrophy gibi) ise sadece erkek bebekleri etkilediğinden embryolarda cinsiyet tayini yapılarak sadece kız cinsiyetteki embryolar transfer edilmektedir.
İleri anne yaşı, tekrar eden düşükler (>=3) ya da iyi embryo verilmesine rağmen 3 ve üzeri tüp bebek denemesinde gebeliğin elde edilemediği durumlarda ise birden fazla kromozom sayı ve şekil açısından incelenmektedir.
PGT nasıl uygulanmaktadır?
Tüp bebek tedavisi sonrası oluşan yumurtalar ve sperm IVF ya da genellikle ICSI ile döllenme işlemine girip oluşan embryolar 3. günde 6-8 hücreye ulaştığında hücrelerden genellikle birisi özel bir pipet ile alınır. Alınan bu hücre genetik olarak incelenir. Bu inceleme için iki metod mevcuttur; FISH tekniği ve PCR tekniği. Sonuç genellikle 1 günde çıkmaktadır ve normal olan embryolar 4. veya 5. günde transfer edilmektedir.
PGT kimlere önerilmektedir?
- İleri yaş (>=38 yaş) anne adayları
- Tekrarlayan (>=3) ilk üç ay içinde gebelik kayıpları olan çiftlere
- İyi embryolar verilmesine rağmen 3 ve üzeri tüp bebek denemesi ile gebelik elde edilemeyen çiftlere
- Daha önce genetik hastalıklı çocuğu olan ve tekrarlama riski olan çiftlere
- Genetik hastalığı olan çocuğu ile doku uyumlu normal bir çocuk sahibi olmak isteyen ve bu doğacak çocuğundan alınacak hücrelerin transplantasyonu ile hastalıklı çocuğunun tedavi şansı olan çiftlere
PGT önerilecek çiftlere bu işlem öncesi mutlaka ayrıntılı genetik bilgilendirme yapılmalıdır. Özellikle ileri yaş kadınlarda yumurtalık kapasitesi zayıf olduğundan PGT için test edilecek embryo sayısı yeterli olmayabilir. Fakat tek embryoya bile istendiğinde genetik inceleme yapılabileceği bilgisi de hastaya verilmelidir.
PGT işlemi sonrası doğan bebek sayısı tüm dünyada 1000'li sayıları aşmıştır. PGT işlemi herhangi bir fetal anomaliye yol açmamaktadır. Fakat bu işlemin fetus üzerindeki uzun süreli etkileri hakkında henüz yeterli bilgi yoktur.
PGT ile tanısı yapılabilen hastalıkların listesi her geçen gün artmaktadır. Örnekler verirsek Talasemi, Bazı kas hastalıkları (Duchenne muscular dystrophy, Myotonic dystrophy, Spinal muscular dystrophy), Fragile X sendromu PGT ile tanısı yapılabilen hastalıklardan bazılarıdır.